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CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation.
Mougou-Zerelli, Soumaya; Thomas, Sophie; Szenker, Emmanuelle; Audollent, Sophie; Elkhartoufi, Nadia; Babarit, Candice; Romano, Stéphane; Salomon, Rémi; Amiel, Jeanne; Esculpavit, Chantal; Gonzales, Marie; Escudier, Estelle; Leheup, Bruno; Loget, Philippe; Odent, Sylvie; Roume, Joëlle; Gérard, Marion; Delezoide, Anne-Lise; Khung, Suonavy; Patrier, Sophie; Cordier, Marie-Pierre; Bouvier, Raymonde; Martinovic, Jéléna; Gubler, Marie-Claire; Boddaert, Nathalie; Munnich, Arnold; Encha-Razavi, Férechté; Valente, Enza Maria; Saad, Ali; Saunier, Sophie; Vekemans, Michel; Attié-Bitach, Tania.
Afiliación
  • Mougou-Zerelli S; INSERM U-781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Hum Mutat ; 30(11): 1574-82, 2009 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19777577
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Mutación / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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