A case report of spontaneous mutation (C33>U) in the iron-responsive element of L-ferritin causing hyperferritinemia-cataract syndrome.

Cao, Wei; McMahon, Mary; Wang, Bo; O'Connor, Rosemary; Clarkson, Michael

Cao, Wei; McMahon, Mary; Wang, Bo; O'Connor, Rosemary; Clarkson, Michael.

Afiliación

Cao W; Cell Biology Laboratory, Department of Biochemistry, University College Cork, Cork, Ireland. caowei_111@yahoo.com.cn

Blood Cells Mol Dis ; 44(1): 22-7, 2010 Jan 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19800271

Asunto(s)

Catarata/genética; Ferritinas/sangre; Ferritinas/genética; Hierro/metabolismo; Mutación Puntual; Elementos de Respuesta/genética; Línea Celular; Análisis Mutacional de ADN; Regulación hacia Abajo; Retroalimentación Fisiológica; Femenino; Ferritinas/metabolismo; Heterocigoto; Humanos; Fragmentos Fc de Inmunoglobulinas/genética; Inmunoglobulina G/genética; Proteína 1 Reguladora de Hierro/genética; Proteína 1 Reguladora de Hierro/metabolismo; Proteína 2 Reguladora de Hierro/genética; Proteína 2 Reguladora de Hierro/metabolismo; Persona de Mediana Edad; Modelos Moleculares; Linaje; ARN Mensajero/metabolismo; Proteínas de Unión al ARN/genética; Proteínas de Unión al ARN/metabolismo; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Mutación Puntual / Elementos de Respuesta / Ferritinas / Hierro Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irlanda

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