Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes.

Vera-Carbonell, Ascensión; Bafalliu, Juan Antonio; Guillén-Navarro, Encarna; Escalona, Ariadna; Ballesta-Martínez, María J; Fuster, Carme; Fernández, Asunción; López-Expósito, Isabel

Vera-Carbonell, Ascensión; Bafalliu, Juan Antonio; Guillén-Navarro, Encarna; Escalona, Ariadna; Ballesta-Martínez, María J; Fuster, Carme; Fernández, Asunción; López-Expósito, Isabel.

Afiliación

Vera-Carbonell A; Sección de Citogenética, Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital U. Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, Spain. ascension.vera3@carm.es

Am J Med Genet A ; 149A(11): 2513-21, 2009 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19842199

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Síndrome del Maullido del Gato/genética; Trisomía/genética; Adulto; Bandeo Cromosómico; Cromosomas Artificiales Bacterianos/genética; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Recién Nacido; Masculino; Meiosis; Fenotipo; Embarazo; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 5 / Aberraciones Cromosómicas / Síndrome del Maullido del Gato Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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