HLA-A3-B14 and the origin of the haemochromatosis C282Y mutation: founder effects and recombination events during 12 generations in a Scandinavian family with major iron overload.

Olsson, K Sigvard; Ritter, Bernd; Raha-Chowdhury, Ruma

Olsson, K Sigvard; Ritter, Bernd; Raha-Chowdhury, Ruma.

Afiliación

Olsson KS; Department of Medicine, Section of Hematology and Coagulation, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, SE- 413 45 Göteborg, Sweden. sigvard.olsson@medic.gu.se

Eur J Haematol ; 84(2): 145-53, 2010 Feb 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19912313

Asunto(s)

Efecto Fundador; Antígeno HLA-A3/genética; Hemocromatosis/genética; Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación Missense; Recombinación Genética; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Familia; Femenino; Estudios de Seguimiento; Antígeno HLA-A3/metabolismo; Haplotipos; Hemocromatosis/metabolismo; Proteína de la Hemocromatosis; Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/metabolismo; Homocigoto; Humanos; Desequilibrio de Ligamiento; Masculino; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Linaje; Suecia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Recombinación Genética / Antígenos de Histocompatibilidad Clase I / Antígeno HLA-A3 / Efecto Fundador / Mutación Missense / Hemocromatosis / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Haematol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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