Genotype-phenotype analysis of TCF4 mutations causing Pitt-Hopkins syndrome shows increased seizure activity with missense mutations.

Rosenfeld, Jill A; Leppig, Kathleen; Ballif, Blake C; Thiese, Heidi; Erdie-Lalena, Christine; Bawle, Erwati; Sastry, Sujatha; Spence, J Edward; Bandholz, Anne; Surti, Urvashi; Zonana, Jonathan; Keller, Kory; Meschino, Wendy; Bejjani, Bassem A; Torchia, Beth S; Shaffer, Lisa G

Rosenfeld, Jill A; Leppig, Kathleen; Ballif, Blake C; Thiese, Heidi; Erdie-Lalena, Christine; Bawle, Erwati; Sastry, Sujatha; Spence, J Edward; Bandholz, Anne; Surti, Urvashi; Zonana, Jonathan; Keller, Kory; Meschino, Wendy; Bejjani, Bassem A; Torchia, Beth S; Shaffer, Lisa G.

Afiliación

Rosenfeld JA; Signature Genomic Laboratories, 2820 N. AstorStreet, Spokane, WA 99207, USA.

Genet Med ; 11(11): 797-805, 2009 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19938247

Asunto(s)

Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Mutación Missense; Convulsiones/genética; Convulsiones/fisiopatología; Factores de Transcripción/genética; Niño; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Fenotipo; Eliminación de Secuencia; Síndrome; Factor de Transcripción 4

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Factores de Transcripción / Mutación Missense / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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