A novel point mutation in severe haemophilia A: a further proof of genotype-phenotype correlation.

Borchiellini, A; Bicocchi, M P; Aguzzi, C; Valpreda, A; Valeri, F; Beggiato, E; Acquila, M; Schinco, P C

Borchiellini, A; Bicocchi, M P; Aguzzi, C; Valpreda, A; Valeri, F; Beggiato, E; Acquila, M; Schinco, P C.

Haemophilia ; 16(3): 554-5, 2010 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20015216

Asunto(s)

Factor VIII/genética; Hemofilia A/genética; Mutación Puntual/genética; Adulto; Exones/genética; Familia; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Mutación Puntual / Hemofilia A Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article

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