Severe familial left ventricular non-compaction cardiomyopathy due to a novel troponin T (TNNT2) mutation.

Luedde, Mark; Ehlermann, Philipp; Weichenhan, Dieter; Will, Rainer; Zeller, Raphael; Rupp, Stefan; Müller, Andreas; Steen, Henning; Ivandic, Boris T; Ulmer, Herbert E; Kern, Michael; Katus, Hugo A; Frey, Norbert

Luedde, Mark; Ehlermann, Philipp; Weichenhan, Dieter; Will, Rainer; Zeller, Raphael; Rupp, Stefan; Müller, Andreas; Steen, Henning; Ivandic, Boris T; Ulmer, Herbert E; Kern, Michael; Katus, Hugo A; Frey, Norbert.

Afiliación

Luedde M; Department of Internal Medicine III, University of Heidelberg, 69120 Heidelberg, Germany.

Cardiovasc Res ; 86(3): 452-60, 2010 Jun 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20083571

Asunto(s)

No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular/genética; Mutación Missense; Troponina T/genética; Animales; Biopsia; Estudios de Casos y Controles; Análisis Mutacional de ADN; Ecocardiografía Doppler en Color; Exones; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Lactante; No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular/diagnóstico; No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular/fisiopatología; Imagen por Resonancia Cinemagnética; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Transgénicos; Persona de Mediana Edad; Contracción Miocárdica/genética; Linaje; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Volumen Sistólico/genética; Disfunción Ventricular Izquierda/genética; Disfunción Ventricular Izquierda/fisiopatología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Troponina T / Mutación Missense / No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Cardiovasc Res Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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