A common mutation, R208X, identified in Vietnamese patients with mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency.

Fukao, Toshiyuki; Nguyen, Hoan Thi; Nguyen, Nhan Thu; Vu, Dung Chi; Can, Ngoc Thi Bich; Pham, Anh Thi Van; Nguyen, Khanh Ngoc; Kobayashi, Hironori; Hasegawa, Yuki; Bui, Thao Phuong; Niezen-Koning, Kary E; Wanders, Ronald J A; de Koning, Tom; Nguyen, Liem Thanh; Yamaguchi, Seiji; Kondo, Naomi

Fukao, Toshiyuki; Nguyen, Hoan Thi; Nguyen, Nhan Thu; Vu, Dung Chi; Can, Ngoc Thi Bich; Pham, Anh Thi Van; Nguyen, Khanh Ngoc; Kobayashi, Hironori; Hasegawa, Yuki; Bui, Thao Phuong; Niezen-Koning, Kary E; Wanders, Ronald J A; de Koning, Tom; Nguyen, Liem Thanh; Yamaguchi, Seiji; Kondo, Naomi.

Afiliación

Fukao T; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu 501-1194, Japan. toshi-gif@umim.net

Mol Genet Metab ; 100(1): 37-41, 2010 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20156697

Asunto(s)

Acetil-CoA C-Acetiltransferasa/genética; Acetil-CoA C-Acetiltransferasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Pueblo Asiatico/genética; Preescolar; Femenino; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Mitocondrias/enzimología; Mutación; Vietnam

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Acetil-CoA C-Acetiltransferasa Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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