A novel exon 1 mutation (G10R) in the SOD1 gene in a patient with familial ALS.

Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Battistini, Stefania; Greco, Giuseppe; Torzini, Antonio; Giannini, Fabio

Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Battistini, Stefania; Greco, Giuseppe; Torzini, Antonio; Giannini, Fabio.

Afiliación

Ricci C; Department of Neuroscience, University of Siena, Italy. ricci6@unisi.it

Amyotroph Lateral Scler ; 11(5): 481-5, 2010 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20331403

Asunto(s)

Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Exones/genética; Mutación Missense; Superóxido Dismutasa/genética; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Esclerosis Amiotrófica Lateral/fisiopatología; Animales; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Estructura Secundaria de Proteína; Superóxido Dismutasa/química; Superóxido Dismutasa-1

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Superóxido Dismutasa / Exones / Mutación Missense / Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Amyotroph Lateral Scler Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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