Autosomal dominant prelingual hearing loss with palmoplantar keratoderma syndrome: Variability in clinical expression from mutations of R75W and R75Q in the GJB2 gene.

Birkenhäger, Ralf; Lüblinghoff, Nicola; Prera, Erick; Schild, Christian; Aschendorff, Antje; Arndt, Susan

Birkenhäger, Ralf; Lüblinghoff, Nicola; Prera, Erick; Schild, Christian; Aschendorff, Antje; Arndt, Susan.

Afiliación

Birkenhäger R; Department of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery, University Medical Center Freiburg, Freiburg, Germany. ralf.birkenhaeger@uniklinik-freiburg.de

Am J Med Genet A ; 152A(7): 1798-802, 2010 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20583176

Asunto(s)

Conexinas/genética; Sordera/complicaciones; Sordera/genética; Heterogeneidad Genética; Queratodermia Palmoplantar/complicaciones; Queratodermia Palmoplantar/genética; Mutación/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos/genética; Secuencia de Bases; Conexina 26; Conexinas/química; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Genes Dominantes/genética; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Embarazo; Piel/patología; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Queratodermia Palmoplantar / Conexinas / Heterogeneidad Genética / Sordera / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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