Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features.

Sehested, Line T; Møller, Rikke S; Bache, Iben; Andersen, Noemi B; Ullmann, Reinhard; Tommerup, Niels; Tümer, Zeynep

Sehested, Line T; Møller, Rikke S; Bache, Iben; Andersen, Noemi B; Ullmann, Reinhard; Tommerup, Niels; Tümer, Zeynep.

Afiliación

Sehested LT; Department of Pediatrics, Roskilde Hospital, Roskilde, Denmark. lineth@dadlnet.dk

Am J Med Genet A ; 152A(12): 3115-9, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21082657

Asunto(s)

Amenorrea/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 7; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Adulto; Células Cultivadas; Niño; Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética; Cromosomas Artificiales Bacterianos; Análisis Citogenético/métodos; ADN/genética; Femenino; Humanos; Linfocitos/citología; Masculino; Hermanos

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 7 / Deleción Cromosómica / Amenorrea / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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