Genital abnormalities in Pallister-Hall syndrome: Report of two patients and review of the literature.

Narumi, Yoko; Kosho, Tomoki; Tsuruta, Goro; Shiohara, Masaaki; Shimazaki, Ei; Mori, Tetsuo; Shimizu, Ayako; Igawa, Yasuhiko; Nishizawa, Shuji; Takagi, Kimiyo; Kawamura, Rie; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu

Narumi, Yoko; Kosho, Tomoki; Tsuruta, Goro; Shiohara, Masaaki; Shimazaki, Ei; Mori, Tetsuo; Shimizu, Ayako; Igawa, Yasuhiko; Nishizawa, Shuji; Takagi, Kimiyo; Kawamura, Rie; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu.

Afiliación

Narumi Y; Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan. ynarumi@shinshu-u.ac.jp

Am J Med Genet A ; 152A(12): 3143-7, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21108399

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Síndrome de Pallister-Hall/diagnóstico; Anomalías Urogenitales/diagnóstico; Anomalías Urogenitales/genética; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido; ADN/genética; ADN/aislamiento & purificación; Exones; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Genes Dominantes; Heterocigoto; Humanos; Factores de Transcripción de Tipo Kruppel/genética; Masculino; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Proteína Gli3 con Dedos de Zinc

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Urogenitales / Anomalías Múltiples / Síndrome de Pallister-Hall Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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