Niemann-Pick Type C disease: characterizing lipid levels in patients with variant lysosomal cholesterol storage.

Tängemo, Carolina; Weber, Dominik; Theiss, Susanne; Mengel, Eugen; Runz, Heiko

Tängemo, Carolina; Weber, Dominik; Theiss, Susanne; Mengel, Eugen; Runz, Heiko.

Afiliación

Tängemo C; Institute of Human Genetics, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany.

J Lipid Res ; 52(4): 813-25, 2011 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21245028

Asunto(s)

Colesterol/metabolismo; Lisosomas/metabolismo; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/metabolismo; Transportador 1 de Casete de Unión a ATP; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/metabolismo; Proteínas Portadoras/genética; Células Cultivadas; HDL-Colesterol/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Filipina; Glicoproteínas/genética; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutación; Proteína Niemann-Pick C1; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/genética; Interferencia de ARN; Proteínas de Transporte Vesicular

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Colesterol / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Lisosomas Límite: Humans Idioma: En Revista: J Lipid Res Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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