Mutation in the senataxin gene found in a patient affected by familial ALS with juvenile onset and slow progression.

Avemaria, Francesca; Lunetta, Christian; Tarlarini, Claudia; Mosca, Lorena; Maestri, Eleonora; Marocchi, Alessandro; Melazzini, Mario; Penco, Silvana; Corbo, Massimo

Avemaria, Francesca; Lunetta, Christian; Tarlarini, Claudia; Mosca, Lorena; Maestri, Eleonora; Marocchi, Alessandro; Melazzini, Mario; Penco, Silvana; Corbo, Massimo.

Afiliación

Avemaria F; Department of Laboratory Medicine, Medical Genetics, Milan, Italy.

Amyotroph Lateral Scler ; 12(3): 228-30, 2011 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21438761

Asunto(s)

Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Esclerosis Amiotrófica Lateral/fisiopatología; Progresión de la Enfermedad; Mutación Missense; ARN Helicasas/genética; Edad de Inicio; Esclerosis Amiotrófica Lateral/diagnóstico; ADN Helicasas; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Enzimas Multifuncionales; Linaje; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Progresión de la Enfermedad / ARN Helicasas / Mutación Missense / Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Amyotroph Lateral Scler Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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