Diagnosis of copper transport disorders.

Møller, Lisbeth B; Hicks, Julia D; Holmes, Courtney S; Goldstein, David S; Brendl, Cornelia; Huppke, Peter; Kaler, Stephen G

Møller, Lisbeth B; Hicks, Julia D; Holmes, Courtney S; Goldstein, David S; Brendl, Cornelia; Huppke, Peter; Kaler, Stephen G.

Afiliación

Møller LB; Kennedy Centre, Glostrup, Denmark.

Curr Protoc Hum Genet ; Chapter 17: Unit17.9, 2011 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21735378

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Pruebas Genéticas/métodos; Síndrome del Pelo Ensortijado/diagnóstico; Adenosina Trifosfatasas/genética; Catecoles/sangre; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Ceruloplasmina/genética; Muestra de la Vellosidad Coriónica/métodos; Cobre/metabolismo; Transportador de Cobre 1; ATPasas Transportadoras de Cobre; Fibroblastos/metabolismo; Eliminación de Gen; Humanos; Síndrome del Pelo Ensortijado/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Pruebas Genéticas / Síndrome del Pelo Ensortijado Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Curr Protoc Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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