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Pyridoxal phosphate-responsive seizures in a patient with cerebral folate deficiency (CFD) and congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia (LAMM).
Dill, Patricia; Schneider, Jacques; Weber, Peter; Trachsel, Daniel; Tekin, Mustafa; Jakobs, Cornelis; Thöny, Beat; Blau, Nenad.
Afiliación
  • Dill P; Division of Pediatric Neurology and Developmental Medicine, University Children's Hospital, Basel, Switzerland. patricia.dill@ukbb.ch
Mol Genet Metab ; 104(3): 362-8, 2011 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21752681
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfato de Piridoxal / Anomalías Congénitas / Anomalías Dentarias / Epilepsia / Receptor 1 de Folato / Deficiencia de Ácido Fólico / Oído Interno Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza
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