Phenotypic variability in Marfan syndrome in a family with a novel nonsense FBN1 gene mutation.

Díaz de Bustamante, Aránzazu; Ruiz-Casares, Eva; Darnaude, M Teresa; Perucho, Teresa; Martínez-Quesada, Gabriel

Díaz de Bustamante, Aránzazu; Ruiz-Casares, Eva; Darnaude, M Teresa; Perucho, Teresa; Martínez-Quesada, Gabriel.

Rev Esp Cardiol (Engl Ed) ; 65(4): 380-1, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21840105

Asunto(s)

Síndrome de Marfan/genética; Síndrome de Marfan/patología; Proteínas de Microfilamentos/genética; Adulto; Aorta/anomalías; Codón sin Sentido; ADN/genética; Exones/genética; Familia; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Asesoramiento Genético; Heterocigoto; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación/fisiología; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Rev Esp Cardiol (Engl Ed) Año: 2012 Tipo del documento: Article

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