Increased RPA1 gene dosage affects genomic stability potentially contributing to 17p13.3 duplication syndrome.

Outwin, Emily; Carpenter, Gillian; Bi, Weimin; Withers, Marjorie A; Lupski, James R; O'Driscoll, Mark

Outwin, Emily; Carpenter, Gillian; Bi, Weimin; Withers, Marjorie A; Lupski, James R; O'Driscoll, Mark.

Afiliación

Outwin E; Human DNA Damage Response Disorders Group, Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Brighton, United Kingdom.

PLoS Genet ; 7(8): e1002247, 2011 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21901111

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica/genética; Dosificación de Gen; Inestabilidad Genómica; Proteína de Replicación A/genética; Trisomía/genética; 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterasa/genética; 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterasa/metabolismo; Animales; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada; Células CHO; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Cricetinae; Roturas del ADN de Doble Cadena; Daño del ADN; Expresión Génica; Humanos; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/metabolismo; Mosaicismo; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Recombinasa Rad51/genética; Recombinasa Rad51/metabolismo; Fase S

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Dosificación de Gen / Inestabilidad Genómica / Proteína de Replicación A / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google