Detection of uniparental isodisomy in autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome by high-density SNP array analysis.

Douglas, Ganka V; Wiszniewska, Joanna; Lipson, Mark H; Witt, David R; McDowell, Taryn; Sifry-Platt, Mara; Hirano, Michio; Craigen, William J; Wong, Lee-Jun C

Douglas, Ganka V; Wiszniewska, Joanna; Lipson, Mark H; Witt, David R; McDowell, Taryn; Sifry-Platt, Mara; Hirano, Michio; Craigen, William J; Wong, Lee-Jun C.

Afiliación

Douglas GV; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

J Hum Genet ; 56(12): 834-9, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22011815

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Genes Recesivos; Enfermedades Mitocondriales/genética; Disomía Uniparental/diagnóstico; Adulto; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos Par 2; Cromosomas Humanos Par 22; Hibridación Genómica Comparativa; Resultado Fatal; Femenino; Estudios de Seguimiento; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Síndrome; Timidina Fosforilasa/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Enfermedades Mitocondriales / Disomía Uniparental / Genes Recesivos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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