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Mutations in C8orf37, encoding a ciliary protein, are associated with autosomal-recessive retinal dystrophies with early macular involvement.
Estrada-Cuzcano, Alejandro; Neveling, Kornelia; Kohl, Susanne; Banin, Eyal; Rotenstreich, Ygal; Sharon, Dror; Falik-Zaccai, Tzipora C; Hipp, Stephanie; Roepman, Ronald; Wissinger, Bernd; Letteboer, Stef J F; Mans, Dorus A; Blokland, Ellen A W; Kwint, Michael P; Gijsen, Sabine J; van Huet, Ramon A C; Collin, Rob W J; Scheffer, H; Veltman, Joris A; Zrenner, Eberhart; den Hollander, Anneke I; Klevering, B Jeroen; Cremers, Frans P M.
Afiliación
  • Estrada-Cuzcano A; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, The Netherlands.
Am J Hum Genet ; 90(1): 102-9, 2012 Jan 13.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22177090
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Distrofias Retinianas / Genes Recesivos / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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