Two novel CYP11B1 mutations in congenital adrenal hyperplasia due to steroid 11ß hydroxylase deficiency in a Tunisian family.

Ben Charfeddine, Ilhem; Riepe, Felix G; Kahloul, Najoua; Kulle, Alexandra E; Adala, Labiba; Mamaï, Ons; Amara, Abdelbasset; Mili, Amira; Amri, Fathi; Saad, Ali; Holterhus, Paul-Martin; Gribaa, Moez

Ben Charfeddine, Ilhem; Riepe, Felix G; Kahloul, Najoua; Kulle, Alexandra E; Adala, Labiba; Mamaï, Ons; Amara, Abdelbasset; Mili, Amira; Amri, Fathi; Saad, Ali; Holterhus, Paul-Martin; Gribaa, Moez.

Afiliación

Ben Charfeddine I; Laboratory of Human Cytogenetics, Molecular Genetics and Reproductive Biology, Farhat Hached University Hospital, Street Ibn El Jazzar, 4000 Sousse, Tunisia. ilhem_bc@yahoo

Gen Comp Endocrinol ; 175(3): 514-8, 2012 Feb 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22210247

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/etnología; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Mutagénesis Insercional/genética; Mutación Missense/genética; Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Preescolar; Femenino; Humanos; Hipertensión/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Esteroide 11-beta-Hidroxilasa/análisis; Túnez; Virilismo/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 11-beta-Hidroxilasa / Mutagénesis Insercional / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Mutación Missense Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Gen Comp Endocrinol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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