Nonsynonymous variants in the SMAD6 gene predispose to congenital cardiovascular malformation.

Tan, Huay L; Glen, Elise; Töpf, Ana; Hall, Darroch; O'Sullivan, John J; Sneddon, Linda; Wren, Christopher; Avery, Peter; Lewis, Richard J; ten Dijke, Peter; Arthur, Helen M; Goodship, Judith A; Keavney, Bernard D

Tan, Huay L; Glen, Elise; Töpf, Ana; Hall, Darroch; O'Sullivan, John J; Sneddon, Linda; Wren, Christopher; Avery, Peter; Lewis, Richard J; ten Dijke, Peter; Arthur, Helen M; Goodship, Judith A; Keavney, Bernard D.

Afiliación

Tan HL; Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

Hum Mutat ; 33(4): 720-7, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22275001

Asunto(s)

Anomalías Cardiovasculares/genética; Mutación; Proteína smad6/genética; Fosfatasa Alcalina/metabolismo; Animales; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo 1/genética; Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo II/genética; Proteínas Morfogenéticas Óseas/metabolismo; Línea Celular; Frecuencia de los Genes; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Ratones; Transducción de Señal; Proteína smad6/química; Proteína smad6/metabolismo; Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cardiovasculares / Proteína smad6 / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google