EEC syndrome-like phenotype in a patient with an IRF6 mutation.

Kosaki, Rika; Kaneko, Tsuyoshi; Torii, Chiharu; Kosaki, Kenjiro

Kosaki, Rika; Kaneko, Tsuyoshi; Torii, Chiharu; Kosaki, Kenjiro.

Afiliación

Kosaki R; Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan. kosaki-r@ncchd.go.jp

Am J Med Genet A ; 158A(5): 1219-20, 2012 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22488974

Asunto(s)

Labio Leporino/diagnóstico; Fisura del Paladar/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Factores Reguladores del Interferón/genética; Mutación; Labio Leporino/genética; Labio Leporino/patología; Fisura del Paladar/genética; Fisura del Paladar/patología; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/patología; Femenino; Humanos; Fenotipo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Labio Leporino / Fisura del Paladar / Factores Reguladores del Interferón / Mutación Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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