[Denaturing high-performance liquid chromatography coupled with multiplex PCR for rapid detection of large duplications or deletions in patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy].

Zou, Hai-qiang; Zhao, Bao-jian; Yan, Jin; Han, Wei; Xiong, Mei-hua; Peng, Kai-run

Zou, Hai-qiang; Zhao, Bao-jian; Yan, Jin; Han, Wei; Xiong, Mei-hua; Peng, Kai-run.

Afiliación

Zou HQ; Department of Neurology, General Hospital of Guangzhou Military Command, Guangzhou, Guangdong 510010, P R China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 29(6): 686-9, 2012 Dec.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-23225050

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Atrofia Muscular Espinal/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Distrofina/genética; Humanos; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Eliminación de Gen / Duplicación de Gen / Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article

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