Intronic SH2D1A mutation with impaired SAP expression and agammaglobulinemia.

Recher, Mike; Fried, Ari J; Massaad, Michel J; Kim, Hye Young; Rizzini, Michela; Frugoni, Francesco; Walter, Jolan E; Mathew, Divij; Eibel, Hermann; Hess, Christoph; Giliani, Silvia; Umetsu, Dale T; Notarangelo, Luigi D; Geha, Raif S

Recher, Mike; Fried, Ari J; Massaad, Michel J; Kim, Hye Young; Rizzini, Michela; Frugoni, Francesco; Walter, Jolan E; Mathew, Divij; Eibel, Hermann; Hess, Christoph; Giliani, Silvia; Umetsu, Dale T; Notarangelo, Luigi D; Geha, Raif S.

Afiliación

Recher M; Division of Immunology, Children's Hospital and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. rechermike@uhbs.ch

Clin Immunol ; 146(2): 84-9, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23280491

Asunto(s)

Agammaglobulinemia/genética; Agammaglobulinemia/inmunología; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/antagonistas & inhibidores; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Intrones/genética; Agammaglobulinemia/tratamiento farmacológico; Animales; Preescolar; Femenino; Humanos; Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico; Lactante; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/biosíntesis; Intrones/inmunología; Masculino; Ratones; Proteína Asociada a la Molécula de Señalización de la Activación Linfocitaria; Dominios Homologos src/genética; Dominios Homologos src/inmunología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Intrones / Agammaglobulinemia / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular Límite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Immunol Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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