Aberrant splicing of HTT generates the pathogenic exon 1 protein in Huntington disease.

Sathasivam, Kirupa; Neueder, Andreas; Gipson, Theresa A; Landles, Christian; Benjamin, Agnesska C; Bondulich, Marie K; Smith, Donna L; Faull, Richard L M; Roos, Raymund A C; Howland, David; Detloff, Peter J; Housman, David E; Bates, Gillian P

Sathasivam, Kirupa; Neueder, Andreas; Gipson, Theresa A; Landles, Christian; Benjamin, Agnesska C; Bondulich, Marie K; Smith, Donna L; Faull, Richard L M; Roos, Raymund A C; Howland, David; Detloff, Peter J; Housman, David E; Bates, Gillian P.

Afiliación

Sathasivam K; Department of Medical and Molecular Genetics, King's College London, London SE1 9RT, United Kingdom.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 110(6): 2366-70, 2013 Feb 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23341618

Asunto(s)

Enfermedad de Huntington/genética; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas Nucleares/genética; Empalme del ARN; Animales; Secuencia de Bases; Encéfalo/metabolismo; Modelos Animales de Enfermedad; Exones; Humanos; Proteína Huntingtina; Enfermedad de Huntington/metabolismo; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Endogámicos CBA; Ratones Transgénicos; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Mutantes/metabolismo; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Proteínas Nucleares/metabolismo; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Proteínas de Unión al ARN/metabolismo; Repeticiones de Trinucleótidos

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Empalme del ARN / Enfermedad de Huntington / Proteínas Mutantes / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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