Contribution of copy number variants involving nonsense-mediated mRNA decay pathway genes to neuro-developmental disorders.

Nguyen, Lam S; Kim, Hyung-Goo; Rosenfeld, Jill A; Shen, Yiping; Gusella, James F; Lacassie, Yves; Layman, Lawrence C; Shaffer, Lisa G; Gécz, Jozef

Nguyen, Lam S; Kim, Hyung-Goo; Rosenfeld, Jill A; Shen, Yiping; Gusella, James F; Lacassie, Yves; Layman, Lawrence C; Shaffer, Lisa G; Gécz, Jozef.

Afiliación

Nguyen LS; School of Paediatrics and Reproductive Health, University of Adelaide, Adelaide, SA 5006, Australia.

Hum Mol Genet ; 22(9): 1816-25, 2013 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23376982

Asunto(s)

Variaciones en el Número de Copia de ADN; Discapacidades del Desarrollo/genética; Neuronas/citología; Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido/genética; ARN Mensajero/genética; Adolescente; Estudios de Casos y Controles; Niño; Codón sin Sentido; Biología Computacional; ARN Helicasas DEAD-box/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Factor 4A Eucariótico de Iniciación/genética; Femenino; Eliminación de Gen; Dosificación de Gen; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Neuronas/patología; Proteínas de Unión al ARN/genética; Ribonucleoproteínas/genética; Análisis de Secuencia de ARN; Telomerasa/genética; Factores de Transcripción/genética; Transcriptoma

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Mensajero / Discapacidades del Desarrollo / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Degradación de ARNm Mediada por Codón sin Sentido / Neuronas Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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