Pontocerebellar hypoplasia type 2 and TSEN2: review of the literature and two novel mutations.

Bierhals, Tatjana; Korenke, Georg Christoph; Uyanik, Gökhan; Kutsche, Kerstin

Bierhals, Tatjana; Korenke, Georg Christoph; Uyanik, Gökhan; Kutsche, Kerstin.

Afiliación

Bierhals T; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Martinistrasse 52, Hamburg, Germany.

Eur J Med Genet ; 56(6): 325-30, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23562994

Asunto(s)

Mutación; Atrofias Olivopontocerebelosas/diagnóstico; Atrofias Olivopontocerebelosas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Encéfalo/patología; Preescolar; Endorribonucleasas/genética; Exones; Orden Génico; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofias Olivopontocerebelosas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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