Expanded Prader-Willi syndrome due to chromosome 15q11.2-14 deletion: report and a review of literature.

Liu, Anthony P Y; Tang, Wing Fai; Lau, Elizabeth T; Chan, Kelvin Y K; Kan, Anita S Y; Wong, Kar Yin; Tso, Winnie W Y; Jalal, Khair; Lee, So Lun; Chau, Christy S K; Chung, Brian H Y

Liu, Anthony P Y; Tang, Wing Fai; Lau, Elizabeth T; Chan, Kelvin Y K; Kan, Anita S Y; Wong, Kar Yin; Tso, Winnie W Y; Jalal, Khair; Lee, So Lun; Chau, Christy S K; Chung, Brian H Y.

Afiliación

Liu AP; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Queen Mary Hospital, and Department of Obstetrics and Gynaecology, Li Ka Shing Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong Special Administrative Region, China.

Am J Med Genet A ; 161A(6): 1309-18, 2013 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23633107

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 15/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Metilación de ADN; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Cariotipificación; Masculino; Fenotipo; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico por imagen; Radiografía; Translocación Genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromosomas Humanos Par 15 / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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