Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder.

Malfait, Fransiska; Kariminejad, Ariana; Van Damme, Tim; Gauche, Caroline; Syx, Delfien; Merhi-Soussi, Faten; Gulberti, Sandrine; Symoens, Sofie; Vanhauwaert, Suzanne; Willaert, Andy; Bozorgmehr, Bita; Kariminejad, Mohamad Hasan; Ebrahimiadib, Nazanin; Hausser, Ingrid; Huysseune, Ann; Fournel-Gigleux, Sylvie; De Paepe, Anne

Malfait, Fransiska; Kariminejad, Ariana; Van Damme, Tim; Gauche, Caroline; Syx, Delfien; Merhi-Soussi, Faten; Gulberti, Sandrine; Symoens, Sofie; Vanhauwaert, Suzanne; Willaert, Andy; Bozorgmehr, Bita; Kariminejad, Mohamad Hasan; Ebrahimiadib, Nazanin; Hausser, Ingrid; Huysseune, Ann; Fournel-Gigleux, Sylvie; De Paepe, Anne.

Afiliación

Malfait F; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, De Pintelaan 185, 9000 Gent, Belgium. Electronic address: fransiska.malfait@ugent.be.

Am J Hum Genet ; 92(6): 935-45, 2013 Jun 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23664118

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Galactosiltransferasas/genética; Glicosaminoglicanos/biosíntesis; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/metabolismo; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Consanguinidad; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico por imagen; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Pleiotropía Genética; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Linaje; Radiografía; Análisis de Secuencia de ADN; Cicatrización de Heridas/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Síndrome de Ehlers-Danlos / Galactosiltransferasas / Glicosaminoglicanos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article

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