Mutations in the intellectual disability gene Ube2a cause neuronal dysfunction and impair parkin-dependent mitophagy.

Haddad, Dominik M; Vilain, Sven; Vos, Melissa; Esposito, Giovanni; Matta, Samer; Kalscheuer, Vera M; Craessaerts, Katleen; Leyssen, Maarten; Nascimento, Rafaella M P; Vianna-Morgante, Angela M; De Strooper, Bart; Van Esch, Hilde; Morais, Vanessa A; Verstreken, Patrik

Haddad, Dominik M; Vilain, Sven; Vos, Melissa; Esposito, Giovanni; Matta, Samer; Kalscheuer, Vera M; Craessaerts, Katleen; Leyssen, Maarten; Nascimento, Rafaella M P; Vianna-Morgante, Angela M; De Strooper, Bart; Van Esch, Hilde; Morais, Vanessa A; Verstreken, Patrik.

Afiliación

Haddad DM; VIB Center for the Biology of Disease, 3000 Leuven, Belgium.

Mol Cell ; 50(6): 831-43, 2013 Jun 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23685073

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Mitofagia; Enzimas Ubiquitina-Conjugadoras/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/metabolismo; Adolescente; Adulto; Animales; Carbonil Cianuro m-Clorofenil Hidrazona/farmacología; Estudios de Casos y Controles; Línea Celular; Niño; Drosophila; Proteínas de Drosophila/genética; Proteínas de Drosophila/metabolismo; Exoma; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Cinética; Masculino; Potencial de la Membrana Mitocondrial; Ratones; Ratones Noqueados; Mitocondrias Musculares/efectos de los fármacos; Mitocondrias Musculares/fisiología; Mutación Missense; Unión Neuromuscular/metabolismo; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN; Enzimas Ubiquitina-Conjugadoras/metabolismo; Ubiquitinación; Desacopladores/farmacología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Enzimas Ubiquitina-Conjugadoras / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Mitofagia Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Cell Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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