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Comprehensive LRRK2 and GBA screening in Portuguese patients with Parkinson's disease: identification of a new family with the LRRK2 p.Arg1441His mutation and novel missense variants.
Zhang, Lei; Quadri, Marialuisa; Guedes, Leonor Correia; Coelho, Miguel; Valadas, Anabela; Mestre, Tiago; Lobo, Patrícia Pita; Rosa, Mário Miguel; Simons, Erik; Oostra, Ben A; Ferreira, Joaquim J; Bonifati, Vincenzo.
Afiliación
  • Zhang L; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, P.O. Box 2040, 3000 CA, Rotterdam, The Netherlands.
Parkinsonism Relat Disord ; 19(10): 897-900, 2013 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23726462

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Parkinson / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Parkinson / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos