A novel ALDH5A1 mutation is associated with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency and severe intellectual disability in an Iranian family.

Püttmann, Lucia; Stehr, Henning; Garshasbi, Masoud; Hu, Hao; Kahrizi, Kimia; Lipkowitz, Bettina; Jamali, Payman; Tzschach, Andreas; Najmabadi, Hossein; Ropers, Hans-Hilger; Musante, Luciana; Kuss, Andreas W

Püttmann, Lucia; Stehr, Henning; Garshasbi, Masoud; Hu, Hao; Kahrizi, Kimia; Lipkowitz, Bettina; Jamali, Payman; Tzschach, Andreas; Najmabadi, Hossein; Ropers, Hans-Hilger; Musante, Luciana; Kuss, Andreas W.

Afiliación

Püttmann L; Department of Human Molecular Genetics, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.

Am J Med Genet A ; 161A(8): 1915-22, 2013 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23825041

Asunto(s)

1-Pirrolina-5-Carboxilato Deshidrogenasa/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación Missense/genética; Adulto; ADN/análisis; ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo; Humanos; Irán; Masculino; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/sangre; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/deficiencia; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/genética; Adulto Joven

Palabras clave

ALDH5A1; Iranian; SSADH deficiency; autosomal recessive; intellectual disability

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / 1-Pirrolina-5-Carboxilato Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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