Expanding the clinical phenotype at the 3q13.31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication.

Vuillaume, Marie-Laure; Delrue, Marie-Ange; Naudion, Sophie; Toutain, Jérôme; Fergelot, Patricia; Arveiler, Benoit; Lacombe, Didier; Rooryck, Caroline

Vuillaume, Marie-Laure; Delrue, Marie-Ange; Naudion, Sophie; Toutain, Jérôme; Fergelot, Patricia; Arveiler, Benoit; Lacombe, Didier; Rooryck, Caroline.

Afiliación

Vuillaume ML; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Place Amélie Raba Léon, Bordeaux, France. marie-laure.vuillaume@chu-bordeaux.fr

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 90-7, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23920044

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/genética; Eliminación de Gen; Genes Duplicados; Obesidad/genética; Adolescente; Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 3/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Proteína GAP-43/genética; Proteínas Ligadas a GPI/genética; Dosificación de Gen; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Obesidad/patología; Receptores de Dopamina D3/genética; Factores de Transcripción/genética

Palabras clave

3q13.31; Array-CGH; Developmental delay; Microdeletion; Microduplication; Obesity

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Eliminación de Gen / Genes Duplicados / Obesidad Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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