A novel de novo point mutation of the OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a Beckwith-Wiedemann syndrome patient.

Higashimoto, K; Jozaki, K; Kosho, T; Matsubara, K; Fuke, T; Yamada, D; Yatsuki, H; Maeda, T; Ohtsuka, Y; Nishioka, K; Joh, K; Koseki, H; Ogata, T; Soejima, H

Higashimoto, K; Jozaki, K; Kosho, T; Matsubara, K; Fuke, T; Yamada, D; Yatsuki, H; Maeda, T; Ohtsuka, Y; Nishioka, K; Joh, K; Koseki, H; Ogata, T; Soejima, H.

Afiliación

Higashimoto K; Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University, Saga, Japan.

Clin Genet ; 86(6): 539-44, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24299031

Asunto(s)

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina/genética; Mutación Puntual; Sitios de Unión/genética; Factor de Unión a CCCTC; Cromosomas Humanos Par 11; Metilación de ADN; Impresión Genómica; Humanos; Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina/metabolismo; Repeticiones de Microsatélite; Factor 3 de Transcripción de Unión a Octámeros/genética; Factor 3 de Transcripción de Unión a Octámeros/metabolismo; ARN Largo no Codificante/genética; ARN Largo no Codificante/metabolismo; Proteínas Represoras/genética; Proteínas Represoras/metabolismo; Síndrome de Silver-Russell/genética

Palabras clave

Beckwith-Wiedemann syndrome; ICR1 methylation defect; IGF2/H19; OCT-binding site; Silver-Russell syndrome

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Factor II del Crecimiento Similar a la Insulina / Mutación Puntual Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google