The ZZ domain of dystrophin in DMD: making sense of missense mutations.

Vulin, Adeline; Wein, Nicolas; Strandjord, Dana M; Johnson, Eric K; Findlay, Andrew R; Maiti, Baijayanta; Howard, Michael T; Kaminoh, Yuuki J; Taylor, Laura E; Simmons, Tabatha R; Ray, Will C; Montanaro, Federica; Ervasti, Jim M; Flanigan, Kevin M

Vulin, Adeline; Wein, Nicolas; Strandjord, Dana M; Johnson, Eric K; Findlay, Andrew R; Maiti, Baijayanta; Howard, Michael T; Kaminoh, Yuuki J; Taylor, Laura E; Simmons, Tabatha R; Ray, Will C; Montanaro, Federica; Ervasti, Jim M; Flanigan, Kevin M.

Afiliación

Vulin A; The Center for Gene Therapy, The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio.

Hum Mutat ; 35(2): 257-64, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24302611

Asunto(s)

Distroglicanos/metabolismo; Distrofina/química; Distrofina/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Dedos de Zinc/genética; Actinas/metabolismo; Animales; Ácido Aspártico/genética; Cisteína/genética; Distrofina/metabolismo; Variación Genética; Humanos; Ratones; Ratones Transgénicos; Distrofia Muscular de Duchenne/patología; Mutación Missense; Pliegue de Proteína; Estabilidad Proteica

Palabras clave

Duchenne muscular dystrophy; ZZ domain; dystrophin; missense mutation

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofina / Dedos de Zinc / Distrofia Muscular de Duchenne / Distroglicanos Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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