Characterization of a 520 kb deletion on chromosome 15q26.1 including ST8SIA2 in a patient with behavioral disturbance, autism spectrum disorder, and epilepsy.

Kamien, Benjamin; Harraway, James; Lundie, Ben; Smallhorne, Lex; Gibbs, Vicki; Heath, Anna; Fullerton, Janice M

Kamien, Benjamin; Harraway, James; Lundie, Ben; Smallhorne, Lex; Gibbs, Vicki; Heath, Anna; Fullerton, Janice M.

Afiliación

Kamien B; Hunter Genetics, Newcastle, New South Wales, Australia; School of Medicine and Public Health, The University of Newcastle, Newcastle, New South Wales, Australia.

Am J Med Genet A ; 164A(3): 782-8, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24357335

Asunto(s)

Trastornos de la Conducta Infantil/genética; Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 15; Epilepsia/genética; Sialiltransferasas/genética; Trastornos de la Conducta Infantil/diagnóstico; Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/diagnóstico; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Epilepsia/diagnóstico; Facies; Haplotipos; Humanos; Desequilibrio de Ligamiento; Masculino; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple

Palabras clave

C15ORF32; FAM174B; ST8SIA2; autism spectrum disorder; epilepsy; genetic susceptibility; oligonucleotide microarray

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Sialiltransferasas / Cromosomas Humanos Par 15 / Trastornos de la Conducta Infantil / Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Deleción Cromosómica / Epilepsia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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