An unusual presentation of Denys-Drash syndrome due to bigenic disease.

Eneman, Benedicte; Mekahli, Djalila; Audrezet, Marie-Pierre; Lerut, Evelyne; Van Damme-Lombaerts, Rita; Van den Heuvel, Lambertus; Levtchenko, Elena

Eneman, Benedicte; Mekahli, Djalila; Audrezet, Marie-Pierre; Lerut, Evelyne; Van Damme-Lombaerts, Rita; Van den Heuvel, Lambertus; Levtchenko, Elena.

Afiliación

Eneman B; Pediatric Nephrology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium. benedicte.eneman@uzleuven.be.

Pediatrics ; 133(1): e252-6, 2014 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24379226

Asunto(s)

Síndrome de Denys-Drash/diagnóstico; Genes del Tumor de Wilms; Mutación Missense; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/diagnóstico; Canales Catiónicos TRPP/genética; Síndrome de Denys-Drash/genética; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Marcadores Genéticos; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/genética

Palabras clave

Denys-Drash syndrome; PKD1; WT1; diffuse mesangial sclerosis; polycystic kidney disease

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Genes del Tumor de Wilms / Riñón Poliquístico Autosómico Dominante / Mutación Missense / Síndrome de Denys-Drash / Canales Catiónicos TRPP Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Pediatrics Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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