Next generation sequencing with copy number variant detection expands the phenotypic spectrum of HSD17B4-deficiency.
BMC Med Genet
; 15: 30, 2014 Mar 06.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24602372
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Ataxia
/
Anomalías Múltiples
/
Enfermedades Mitocondriales
/
Proteína-2 Multifuncional Peroxisomal
/
Pérdida Auditiva Sensorineural
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adult
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article