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Next generation sequencing with copy number variant detection expands the phenotypic spectrum of HSD17B4-deficiency.
Lieber, Daniel S; Hershman, Steven G; Slate, Nancy G; Calvo, Sarah E; Sims, Katherine B; Schmahmann, Jeremy D; Mootha, Vamsi K.
Afiliación
  • Schmahmann JD; Ataxia Unit, Cognitive Behavioral Neurology Unit, Laboratory for Neuroanatomy and Cerebellar Neurobiology, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital & Harvard Medical School, Boston, MA 02114 USA, jschmahmann@partners.org
BMC Med Genet ; 15: 30, 2014 Mar 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24602372

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Anomalías Múltiples / Enfermedades Mitocondriales / Proteína-2 Multifuncional Peroxisomal / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Anomalías Múltiples / Enfermedades Mitocondriales / Proteína-2 Multifuncional Peroxisomal / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article