Familial visceral myopathy diagnosed by exome sequencing of a patient with chronic intestinal pseudo-obstruction.

Holla, Oystein L; Bock, Gunter; Busk, Oyvind L; Isfoss, Björn Logi

Holla, Oystein L; Bock, Gunter; Busk, Oyvind L; Isfoss, Björn Logi.

Afiliación

Holla OL; Department of Medical Genetics, Telemark Hospital, Skien, Norway.
Bock G; Department of Gastrointestinal Surgery, Telemark Hospital, Skien, Norway.
Busk OL; Department of Medical Genetics, Telemark Hospital, Skien, Norway.
Isfoss BL; Department of Pathology, Telemark Hospital, Skien, Norway.

Endoscopy ; 46(6): 533-7, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24777424

Asunto(s)

Actinas/genética; Duodeno/anomalías; Seudoobstrucción Intestinal/genética; Seudoobstrucción Intestinal/patología; Vejiga Urinaria/anomalías; Análisis Mutacional de ADN; Duodeno/patología; Exoma; Femenino; Humanos; Persona de Mediana Edad; Linaje; Vejiga Urinaria/patología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Vejiga Urinaria / Seudoobstrucción Intestinal / Actinas / Duodeno Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Endoscopy Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

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