Novel homozygous SLC29A3 mutations among two unrelated Egyptian families with spectral features of H-syndrome.

Al-Haggar, Mohammad; Salem, Nanees; Wahba, Yahya; Ahmad, Nermin; Jonard, Laurence; Abdel-Hady, Dina; El-Hawary, Amany; El-Sharkawy, Ashraf; Eid, Abdel-Rhman; El-Hawary, Amira

Al-Haggar, Mohammad; Salem, Nanees; Wahba, Yahya; Ahmad, Nermin; Jonard, Laurence; Abdel-Hady, Dina; El-Hawary, Amany; El-Sharkawy, Ashraf; Eid, Abdel-Rhman; El-Hawary, Amira.

Afiliación

Al-Haggar M; Genetics Unit, Pediatrics Department, Faculty of Medicine, Mansoura University, Mansoura, Egypt.

Pediatr Diabetes ; 16(4): 305-16, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24894595

Asunto(s)

Contractura/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Histiocitosis/genética; Proteínas de Transporte de Nucleósidos/genética; Adolescente; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Egipto; Femenino; Homocigoto; Humanos

Palabras clave

Egyptian; H syndrome; SLC29A3 disorders

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Histiocitosis / Contractura / Proteínas de Transporte de Nucleósidos / Pérdida Auditiva Sensorineural Límite: Adolescent / Child / Female / Humans País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Pediatr Diabetes Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto

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