A newly identified c.1824_1828dupATACG mutation in exon 13 of the GAA gene in infantile-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease).

Aryani, Omid; Manshadi, Masoumeh Dehghan; Tondar, Mahdi; Khalili, Elham; Kamalidehghan, Behnam; Ahmadipour, Fatemeh; Fani, Somayeh; Houshmand, Massoud

Aryani, Omid; Manshadi, Masoumeh Dehghan; Tondar, Mahdi; Khalili, Elham; Kamalidehghan, Behnam; Ahmadipour, Fatemeh; Fani, Somayeh; Houshmand, Massoud.

Afiliación

Aryani O; Department of Medical Genetics, Special Medical Center, Tehran, Iran.

Mol Biol Rep ; 41(9): 6211-4, 2014 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24976573

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética; alfa-Glucosidasas/genética; Cardiomiopatías/genética; Consanguinidad; Exones; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genoma Humano; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Genotipo; Técnicas de Genotipaje; Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa/genética; Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa/metabolismo; Glucógeno/metabolismo; Humanos; Lactante; Irán; Masculino; Mutación; Oligosacáridos/orina; Análisis de Secuencia de ADN; alfa-Glucosidasas/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irán

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