Improved locus-specific database for OPA1 mutations allows inclusion of advanced clinical data.

Ferré, Marc; Caignard, Angélique; Milea, Dan; Leruez, Stéphanie; Cassereau, Julien; Chevrollier, Arnaud; Amati-Bonneau, Patrizia; Verny, Christophe; Bonneau, Dominique; Procaccio, Vincent; Reynier, Pascal

Ferré, Marc; Caignard, Angélique; Milea, Dan; Leruez, Stéphanie; Cassereau, Julien; Chevrollier, Arnaud; Amati-Bonneau, Patrizia; Verny, Christophe; Bonneau, Dominique; Procaccio, Vincent; Reynier, Pascal.

Afiliación

Ferré M; CNRS 6214/INSERM 1083, Angers University, Angers, France; Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital, Angers, France.

Hum Mutat ; 36(1): 20-5, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25243597

Asunto(s)

Ataxia/patología; Blefaroptosis/patología; Bases de Datos Genéticas; GTP Fosfohidrolasas/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/patología; Enfermedades Musculares/patología; Mutación; Oftalmoplejía/patología; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/patología; Atrofia Óptica/patología; Ataxia/genética; Blefaroptosis/genética; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Heterogeneidad Genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Humanos; Internet; Masculino; Enfermedades Musculares/genética; Oftalmoplejía/genética; Atrofia Óptica/genética; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/genética

Palabras clave

LSDB; OPA1; eOPA1; locus-specific database; optic atrophy 1

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Blefaroptosis / Oftalmoplejía / Atrofia Óptica / Atrofia Óptica Autosómica Dominante / Bases de Datos Genéticas / GTP Fosfohidrolasas / Pérdida Auditiva Sensorineural / Enfermedades Musculares / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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