TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.

Magner, Martin; Dvorakova, Veronika; Tesarova, Marketa; Mazurova, Stella; Hansikova, Hana; Zahorec, Martin; Brennerova, Katarina; Bzduch, Vladimir; Spiegel, Ronen; Horovitz, Yoseph; Mandel, Hanna; Eminoglu, Fatma Tuba; Mayr, Johannes Adalbert; Koch, Johannes; Martinelli, Diego; Bertini, Enrico; Konstantopoulou, Vassiliki; Smet, Joél; Rahman, Shamima; Broomfield, Alexander; Stojanovic, Vesna; Dionisi-Vici, Carlo; van Coster, Rudy; Morava, Eva; Morava-Kozicz, Eva; Sperl, Wolfgang; Zeman, Jiri; Honzik, Tomas

Magner, Martin; Dvorakova, Veronika; Tesarova, Marketa; Mazurova, Stella; Hansikova, Hana; Zahorec, Martin; Brennerova, Katarina; Bzduch, Vladimir; Spiegel, Ronen; Horovitz, Yoseph; Mandel, Hanna; Eminoglu, Fatma Tuba; Mayr, Johannes Adalbert; Koch, Johannes; Martinelli, Diego; Bertini, Enrico; Konstantopoulou, Vassiliki; Smet, Joél; Rahman, Shamima; Broomfield, Alexander; Stojanovic, Vesna; Dionisi-Vici, Carlo; van Coster, Rudy; Morava, Eva; Morava-Kozicz, Eva; Sperl, Wolfgang; Zeman, Jiri; Honzik, Tomas.

Afiliación

Magner M; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Ke Karlovu 2, 12808, Prague 2, Czech Republic.

J Inherit Metab Dis ; 38(3): 417-26, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25326274

Asunto(s)

Hiperamonemia/genética; Proteínas de la Membrana/deficiencia; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas Mitocondriales/deficiencia; Proteínas Mitocondriales/genética; Músculo Esquelético/patología; Acidosis Láctica/genética; Adolescente; Adulto; Cardiomiopatías/genética; Niño; Preescolar; Manejo de la Enfermedad; Europa (Continente); Femenino; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Israel; Estimación de Kaplan-Meier; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Mutación; Estudios Retrospectivos; Turquía; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Músculo Esquelético / Hiperamonemia / Proteínas Mitocondriales / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa

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