Novel COL9A3 mutation in a family diagnosed with multiple epiphyseal dysplasia: a case report.

Jeong, Changhoon; Lee, Jae Young; Kim, Jiyeon; Chae, Hyojin; Park, Hae-Il; Kim, Myungshin; Kim, Ok-Hwa; Kim, Paul; Lee, Young Kee; Jung, Jongsun

Jeong, Changhoon; Lee, Jae Young; Kim, Jiyeon; Chae, Hyojin; Park, Hae-Il; Kim, Myungshin; Kim, Ok-Hwa; Kim, Paul; Lee, Young Kee; Jung, Jongsun.

Afiliación

Kim M; Catholic Genetic Laboratory Center, Seoul St, Mary' Hospital, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea. microkim@catholic.ac.kr.

BMC Musculoskelet Disord ; 15: 371, 2014 Nov 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25381065

Asunto(s)

Colágeno Tipo IX/genética; Mutación Missense/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen; Osteocondrodisplasias/genética; Niño; Humanos; Masculino; Radiografía

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Mutación Missense / Colágeno Tipo IX Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Musculoskelet Disord Asunto de la revista: FISIOLOGIA / ORTOPEDIA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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