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Novel mutations confirm that COL11A2 is responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss DFNB53.
Chakchouk, Imen; Grati, M'hamed; Bademci, Guney; Bensaid, Mariem; Ma, Qi; Chakroun, Amine; Foster, Joseph; Yan, Denise; Duman, Duygu; Diaz-Horta, Oscar; Ghorbel, Abdelmonem; Mittal, Rahul; Farooq, Amjad; Tekin, Mustafa; Masmoudi, Saber; Liu, Xue Zhong.
Afiliación
  • Chakchouk I; Laboratoire Procédés de Criblage Moléculaire et Cellulaire, Centre de Biotechnologie de Sfax, Université de Sfax, Route sidimansour Km 6, BP '1177', 3018, Sfax, Tunisia.
Mol Genet Genomics ; 290(4): 1327-34, 2015 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25633957
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Colágeno Tipo XI / Genes Recesivos / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomics Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez
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