Whole exome sequencing in an Indian family links Coats plus syndrome and dextrocardia with a homozygous novel CTC1 and a rare HES7 variation.
BMC Med Genet
; 16: 5, 2015 Feb 10.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25928698
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedades de la Retina
/
Ataxia
/
Convulsiones
/
Neoplasias Encefálicas
/
Calcinosis
/
Análisis de Secuencia de ADN
/
Mutación Missense
/
Quistes del Sistema Nervioso Central
/
Proteínas de Unión a Telómeros
/
Dextrocardia
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Animals
/
Child
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
India