Rescue of primary ubiquinone deficiency due to a novel COQ7 defect using 2,4-dihydroxybensoic acid.
J Med Genet
; 52(11): 779-83, 2015 Nov.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-26084283
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Ataxia
/
Ubiquinona
/
Debilidad Muscular
/
Mutación Missense
/
Enfermedades Mitocondriales
/
Hidroxibenzoatos
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Suecia