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Albinism in a patient with mutations at both the OA1 and OCA3 loci.
Morice-Picard, Fanny; Lasseaux, Eulalie; Plaisant, Claudio; Cailley, Dorothée; Bouron, Julie; Rooryck, Caroline; Lacombe, Didier; Pelletier, Valérie; Lipsker, Dan; Perdomo-Trujillo, Yaumara; Dollfus, Hélène; Arveiler, Benoit.
Afiliación
  • Morice-Picard F; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) EA4576, University Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lasseaux E; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
  • Plaisant C; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
  • Cailley D; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
  • Bouron J; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
  • Rooryck C; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) EA4576, University Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Pelletier V; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
  • Lipsker D; Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) EA4576, University Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Perdomo-Trujillo Y; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
  • Dollfus H; Centre de référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
Pigment Cell Melanoma Res ; 29(1): 107-9, 2016 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26247803
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Glicoproteínas de Membrana / Albinismo / Proteínas del Ojo / Sitios Genéticos / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Pigment Cell Melanoma Res Asunto de la revista: NEOPLASIAS Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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