DAX-1 (NR0B1) and steroidogenic factor-1 (SF-1, NR5A1) in human disease.

Suntharalingham, Jenifer P; Buonocore, Federica; Duncan, Andrew J; Achermann, John C

Suntharalingham, Jenifer P; Buonocore, Federica; Duncan, Andrew J; Achermann, John C.

Afiliación

Suntharalingham JP; Genetics & Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, University College London, London, UK. Electronic address: j.suntharalingam@ucl.ac.uk.
Buonocore F; Genetics & Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, University College London, London, UK. Electronic address: f.buonocore@ucl.ac.uk.
Duncan AJ; Genetics & Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, University College London, London, UK. Electronic address: andy.duncan@ucl.ac.uk.
Achermann JC; Genetics & Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, University College London, London, UK. Electronic address: j.achermann@ucl.ac.uk.

Best Pract Res Clin Endocrinol Metab ; 29(4): 607-19, 2015 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26303087

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/genética; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Factor Esteroidogénico 1/genética; Insuficiencia Suprarrenal/metabolismo; Insuficiencia Suprarrenal/patología; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1/metabolismo; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/metabolismo; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Humanos; Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar; Masculino; Mutación; Fenotipo; Factor Esteroidogénico 1/metabolismo

Palabras clave

46,XY disorders of sex development; Addison disease; DAX-1; SF-1; X-linked adrenal hypoplasia congenita; hypogonadotropic hypogonadism; hypospadias; infertility; primary adrenal insufficiency; primary ovarian insufficiency

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Suprarrenal / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Factor Esteroidogénico 1 / Receptor Nuclear Huérfano DAX-1 Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Best Pract Res Clin Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Año: 2015 Tipo del documento: Article

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